Battenio ligos patologija

Batten liga, dar vadinama Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten liga arba nepilnamečių Batten liga, reta ir mirtina neurodegeneracinė liga, prasidedanti dar vaikystėje. Liga pavadinta britų gydytojui Frederickui Battenui, kuris 1903 m. Aprašė smegenų degeneraciją ir geltonosios dėmės pokyčius, būdingus būklei. Batteno liga yra viena iš dažniausiai pasitaikančių neuroninių keroidinių lipofuscinozių (NCL), paveldimų lizosomų kaupimosi sutrikimų grupėje, kurios pagrindinis požymis yra progresuojanti neurodegeneracija su pažintiniu nuosmukiu, motorinių gebėjimų praradimas, sunkėjantys traukuliai ir ankstyva mirtis.

Simptomai ir ligos eiga

Battenio liga pasireiškia vaikystėje, paprastai nuo 4 iki 10 metų. Vienas iš ankstyviausių simptomų yra regėjimo sutrikimas, po kurio vystosi regresas, dažnai iš pradžių būdingas anksčiau įgytų kalbėjimo įgūdžių praradimas ir nesugebėjimas išmokti naujų įgūdžių. Ligai progresuojant, paveiktas asmuo patiria dar daugiau bendravimo įgūdžių, taip pat motorinę funkciją, dėl kurio atsiranda lėti ir stangrūs judesiai bei sunku vaikščioti. Taip pat iškyla pasikartojantys traukuliai, sutrikęs miegas, širdies ir kraujagyslių sistemos problemos, taip pat elgesio problemos. Paveikti asmenys paprastai išgyvena tik vėlyvoje paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje.

Priežastis, diagnozė ir gydymas

Batten liga yra susijusi su paveldimomis kelių skirtingų genų mutacijomis. Daugumą atvejų sukelia CLN3 geno mutacijos, kurios keičia lizosomų funkciją, todėl lizosomos paprastai pašalinamos medžiagos kaupiasi organizme, ypač smegenyse. Manoma, kad lipofuscino, pigmentinės neskaidomos lipidų-baltymų medžiagos, esančios lizosomose, kaupimasis gali prisidėti prie ligos simptomų.

Lipofuscinas yra biomarkeris, kuriuo nustatoma Batten liga. Lipofuscino nuosėdas galima nustatyti atliekant mikroskopinį audinių (pvz., Odos) mėginių tyrimą. Kiti diagnostiniai duomenys, rodantys Batteno ligą, yra kraujo analizė, rodanti vakuoliuotus baltuosius kraujo kūnelius, šlapimo tyrimas, atskleidžiantis padidėjusį medžiagos, vadinamos dolicholiu, kiekį, ir diagnostinis vaizdas (pvz., Kompiuterinė tomografija), rodantis atrofuotas smegenų sritis. Diagnozę galima patvirtinti genetiniais tyrimais.

Batten ligos gydymas yra nukreiptas į simptomų kontrolę. Gali būti skiriami prieštraukuliniai vaistai, padedantys kontroliuoti pasikartojančius traukulius, taip pat gali būti naudojama fizinė terapija, padedanti sulėtinti laipsnišką motorinės funkcijos praradimą.