Genetinės ligos valdymas
Genetinės ligos valdymą galima suskirstyti į konsultacijas, diagnozavimą ir gydymą. Trumpai tariant, pagrindinis genetinių konsultacijų tikslas yra padėti individui ar šeimai suprasti savo riziką ir galimybes bei suteikti jiems galimybę priimti pagrįstus sprendimus. Genetinės ligos diagnozė kartais yra klinikinė, pagrįsta tam tikru simptomų rinkiniu, o kartais molekulinė, pagrįsta pripažinta genų mutacija, nesvarbu, ar yra klinikinių simptomų, ar ne. Gali prireikti šeimos narių bendradarbiavimo, kad būtų galima diagnozuoti tam tikrą asmenį, ir, kai bus nustatyta tiksli to asmens diagnozė, tai gali turėti įtakos kitų šeimos narių diagnozėms. Suderinti privatumo klausimus šeimoje su etiniu poreikiu informuoti asmenis, kuriems gresia tam tikra genetinė liga, gali tapti labai sudėtinga.
Nors kai kurios genetinės ligos yra veiksmingos, kitoms jų nėra. Tikriausiai dėl pastarojo sutrikimų rinkinio kyla nerimą keliančių klausimų, susijusių su ikimptominiais tyrimais, nes fenotipiškai sveikiems asmenims gali būti suteikta galimybė išgirsti, kad jie susirgs ir gali mirti ir kad jie ar kas nors neturi nieko. dar gali padaryti, kad tai sustabdytų. Laimei, su laiku ir tyrimais šis sutrikimų rinkinys pamažu mažėja.
Genetinis konsultavimas
Genetinis konsultavimas yra tiesioginis medicinos pagrindų genetinių mechanizmų supratimo pritaikymas medicinoje. Pagrindinis jos tikslas yra padėti žmonėms priimti atsakingus ir pagrįstus sprendimus dėl savo ir savo vaikų sveikatos. Genetinis konsultavimas, bent jau demokratinėse visuomenėse, nėra tikslus; konsultantas teikia informaciją, tačiau sprendimus priima individas ar šeima.
