Pagrindinis sveikata ir medicina

Medžiotojo sindromo liga

Medžiotojo sindromo liga
Medžiotojo sindromo liga

Video: Dirgliosios žarnos sindromas: kas tai ir kaip su šia liga gyventi? 2024, Rugsėjis

Video: Dirgliosios žarnos sindromas: kas tai ir kaip su šia liga gyventi? 2024, Rugsėjis
Anonim

Hunterio sindromas, dar vadinamas mukopolisaharidozės Ii, retas su lytimi susijęs paveldimas sutrikimas, kurio sunkumas labai skiriasi, tačiau paprastai būdingas tam tikras nykštukiškumas, protinis atsilikimas ir kurtumas. Liga pasireiškia tik vyrams ir pirmą kartą pasireiškia per pirmuosius trejus gyvenimo metus. Daugelis pacientų miršta nesulaukę 20 metų. Kalba ir protinis vystymasis vėluoja, vaikas dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis ir, progresuojant ligai, išryškėja tipiškas fizinių požymių rinkinys: išsipūtęs pilvas, susikibusios rankos, per didelis plaukų augimas, veido apniurimas, ir sulėtėjęs augimas. Sutrikimą sukelia fermento iduronato sulfatazės trūkumas. Šis trūkumas lemia netinkamą cheminį mukopolisaharidų, angliavandenių, būtinų jungiamojo audinio vystymuisi, suskaidymą, ir dėl to organizme kaupiasi mukopolisaharidai, o tai savo ruožtu sukelia būdingus ligai psichinius ir fizinius defektus.