Hurlerio sindromas, dar vadinamas gargoilizmu, arba mukopolisaharidozė I, vienas iš kelių retų genetinių sutrikimų, susijusių su mukopolisaharidų apykaitos sutrikimu - tai polisacharidų, kurie suriša vandenį, kad sujungtų ląsteles ir suteptų sąnarius, klasė. Sindromas prasideda kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, o liga pasireiškia vienodai dažnai abiem lytims. Paveikti asmenys pasižymi sunkiu protiniu atsilikimu, akių kampų drumstimu, kurtumu, hirsutizmu (plaukuotumu), padidėjusiomis kepenimis ir blužnimi, nykštuku su užpakaline nugara, trumpomis galūnėmis ir užlenktomis rankomis, didele galva plačiomis akimis, sunkiais antakiais. gilus nosies tiltelis ir blogai suformuoti dantys. Sutrikimas nustatomas per dvejus metus nuo gimimo; tokiems vaikams reikalinga institucinė priežiūra ir jie paprastai negyvena po paauglystės. Mirtis dažniausiai atsiranda dėl širdies nepakankamumo, kuris priskiriamas širdies raumens ir vainikinių kraujagyslių infiltracijai mukopolisaharidais.
jungiamojo audinio liga: paveldimi jungiamojo audinio sutrikimai
Hurlerio sindromas, arba I tipo mukopolisaharidozė, yra labiausiai paplitęs ir greičiausiai mirtinas. Nedaug vaikų, kenčiančių nuo to, sulaukia amžiaus
