Vieno nukleotido polimorfizmas (SNP), genetinės sekos kitimas, paveikiantis tik vieną iš pagrindinių DNR molekulės segmentų - adeniną (A), guaniną (G), timiną (T) arba citoziną (C). ir tai įvyksta daugiau nei 1 procente gyventojų.
SNP pavyzdys yra C pakeitimas G AACGAT nukleotidų seka, tokiu būdu gaunant seką AACCAT. Žmogaus DNR gali būti daugybė SNP, nes šie pokyčiai vyksta viename iš 100–300 žmogaus genomo nukleotidų. Iš tikrųjų maždaug 90 procentų genetinių variacijų, egzistuojančių tarp žmonių, yra SNP rezultatas. Nors dauguma variacijų nekeičia ląstelių funkcijos ir todėl neturi jokio poveikio, buvo nustatyta, kad kai kurie SNP prisideda prie tokių ligų, kaip vėžys, vystymosi ir daro įtaką fiziologiniam vaistų poveikiui.
SNP veikia kaip chromosominės žymės tam tikroms DNR sritims, ir šias sritis galima nuskaityti dėl variacijų, kurios gali būti susijusios su žmonių liga ar sutrikimu. SNP, kurie nustatomi kaip susiję su liga, gali būti naudingi diagnostikos tikslais. Be to, identifikavimas, kokie pokyčiai susiję su reakcijos į narkotikus pokyčiais, galėtų palengvinti personalizuotos medicinos plėtrą. Šis požiūris į gydymą grindžiamas koncepcija, kad tam tikrų asmens SNP genetinė patikra gali būti naudojama parenkant tam asmeniui tinkamiausius vaistus. Individualizuota medicina galėtų būti naudojama siekiant išvengti potencialiai pavojingų reakcijų į vaistus, kurie atsiranda dėl pakitusio ląstelių metabolizmo, kurį sukelia specifinis SNP.
Pagrindinių genetikos tyrimų srityje SNP gali būti naudojami nustatant genų vietas chromosomose. Genomo nuskaitymas, siekiant sužinoti, kur atsiranda SNP, padeda mokslininkams sudaryti chromosomų žemėlapius, leidžiančius identifikuoti genus, prisidedančius prie specifinių bruožų.
