Androgenų nejautrumo sindromas (AIS), retas genetinis sutrikimas, kai genetiškai patinas negali natūraliai reaguoti į vyriškų hormonų (dar vadinamų androgenais) poveikį. Androgenų nejautrumo sindromas (AIS) yra su X chromosoma susijęs recesinis sutrikimas, kurį sukelia mutacija, paveldima vienoje X chromosomoje. Paveldimas atsparumas androgenams lemia mažesnį vyro išorinių lytinių organų virilizaciją.
Vyro išorinių lytinių organų feminizacijos laipsnis priklauso nuo androgenų receptorių funkcionalumo. Receptoriaus geno ištrynimas sukelia visišką AIS (CAIS), kurios metu žmogaus išoriniai lytiniai organai atrodo moteriški. Sumažėjęs androgenų receptorių funkcionalumas lemia dalinę AIS (PAIS). PAIS vertinama pagal išorinių lytinių organų feminizacijos mastą, kuris gali būti nevienareikšmis gimus. Dauguma asmenų, sergančių AIS, yra nevaisingi, tačiau yra sveiki. Gydymas apima išplėstinę psichologinę paramą ir hormonų terapiją.
Patofiziologija
Tarp 8 ir 10 nėštumo savaitės vyrų lytinės liaukos pradeda gaminti testosteroną, dihidrotestosteroną ir Müllerian slopinantį faktorių, kurie yra hormonai, lemiantys vyrų vystymąsi. AIS metu gaminamas normalus hormonų kiekis, tačiau nėra tinkamai veikiančių testosterono ir dihidrotestosterono androgenų receptorių. Be to, Müllerian slopinantis faktorius sąlygoja vidinį vyro vystymąsi, o netapus sėklidžių estrogenas lemia išorinių moters lytinių organų vystymąsi.
Pristatymas
Asmenims, sergantiems AIS, trūksta vidinių moters lytinių organų ir menstruacijų nėra, nors testosterono pavertimas estradioliu pagerina krūties vystymąsi. Derlingi yra tik asmenys, turintys švelniausias PAIS formas. Dauguma asmenų turi mažai pažastų ir gaktos plaukus.
CAIS pacientams yra labia, klitoris ir daugiausia makšties distaliniai du trečdaliai, nors kartais būna tik sustorėjimas. Kadangi asmenys, sergantys CAIS, atrodo moteriški, jie retai diagnozuojami vaikystėje, nebent jaučiama masė apatinėje pilvo dalyje ar kirkšnyje ir vaizdavimo ar operacijos metu neaptikta sėklidė. Dažniau CAIS asmenys pas gydytoją būna lytinio brendimo metu, kai jiems nesiseka mėnesinės.
PAIS srityje gali būti nenusileidžiančios sėklidės, maža varpa, šlapimtakio angos išdėstymas apatinėje varpos pusėje, išsiplėtęs klitoris ar sulietos labiajos. Dėl neaiškumų PAIS dažnai diagnozuojamas vaikystėje. Priešingu atveju asmenys pristatys gydytojui brendimo metu. Jei nustatyti vyrai, asmenys dažnai nerimauja dėl krūties vystymosi, o moterys, kurių tapatybė nustatyta, dažnai nerimauja dėl menstruacijų trūkumo.
