Talasemija, kraujo sutrikimų grupė, kuriai būdingas hemoglobino, kraujo baltymo, pernešančio deguonį į audinius, trūkumas. Talasemija (graikų kalba: „jūros kraujas“) yra vadinama todėl, kad ji pirmą kartą buvo aptikta aplink Viduržemio jūrą gyvenančių žmonių, tarp kurių jos dažnis yra didelis. Talasemijos genai yra plačiai paplitę pasaulyje, tačiau dažniausiai randami tarp protėvių turinčių žmonių iš Viduržemio jūros, Vidurinių Rytų ir Pietų Azijos. Talasemija taip pat nustatyta kai kuriems šiaurės europiečiams ir vietiniams amerikiečiams. Tarp afrikiečių kilmės liga yra neįprastai lengva. Manoma, kad galimai mirtinas talasemijos genas išlieka tam tikrose populiacijose, nes jis suteikia tam tikrą apsaugą nuo maliarijos heterozigotinėje būsenoje.
kraujo liga: talasemija ir hemoglobinopatijos
Hemoglobiną sudaro porfirino junginys (hemas) ir globinas. Normalų suaugusiojo hemoglobino kiekį (Hb A) sudaro globinas, turintis dvi poras
Talasemijos genetiniai defektai
Hemoglobiną sudaro porfirino junginys (hemas) ir globinas. Talasemiją sukelia genetiškai nustatyti anomalijos, susijusios su vienos ar daugiau globino polipeptido grandinių sinteze. Įvairios sutrikimo formos išsiskiria skirtingais trijų kintamųjų deriniais: paveikta tam tikra polipeptido grandinė ar grandinės; ar paveiktos grandinės yra susintetintos smarkiai sumažėjusiais kiekiais, ar visai nesintetinamos; ir ar sutrikimas yra paveldimas iš vieno iš tėvų (heterozigotinis), ar iš abiejų tėvų (homozigotinis).
Penkios skirtingos polipeptidinės grandinės yra: alfa, α; beta, β; gama, γ; delta, δ; ir epsilonas, ε. Nėra žinoma, kad talaseminis sutrikimas apimtų ε-grandinę. Γ arba δ grandinės nedalyvauja retai. Iš 19 talaseminio paveldėjimo variantų kelios (tokios kaip dvi heterozigotinės α-talasemijos) yra gerybinės ir paprastai neturi jokių klinikinių simptomų. Kitos formos pasireiškia lengva anemija, o pati sunkiausia forma (homozigotinė α-talasemija) paprastai sukelia priešlaikinį gimdymą negyvam negimusiam kūdikiui arba mirties atvejį po kelių valandų. Manoma, kad dėl pirminės talasemijos genetinės mutacijos sumažėja α-, β- arba δ-grandinių susidarymo greitis, nes kitaip grandinės yra normalios. Santykinis vienos poros grandinių trūkumas ir iš to išplaukiantis grandinių porų disbalansas lemia neefektyvų raudonųjų kraujo kūnelių gamybą, nepakankamą hemoglobino gamybą, mikrocitozę (mažos ląstelės) ir raudonųjų ląstelių sunaikinimą (hemolizę).
Kai atsiranda tiek δ, tiek β-grandinių sintezės defektų, sukeliančių δ-β-talasemiją, hemoglobino tipo, žinomo kaip Hb F, koncentracijos paprastai yra žymiai padidėjusios, nes β-grandinių, kurias galima sujungti su α-grandinėmis, skaičius yra didesnis. ribota ir nesutrikusi γ-grandinių sintezė. Betatalassemija sudaro didžiąją dalį visų talasemijų. Daugybė genetinių mechanizmų lemia sutrikusią β-grandinių gamybą, o visa tai sąlygoja nepakankamą Messenger RNR (mRNR) atsargų, reikalingų tinkamam β-grandinės sintezei ribosomoje (baltymus sintezuojančius organelius ląstelėse). Kai kuriais atvejais mRNR nesusidaro. Daugiausia trūkumų turi RNR gamyba ir perdirbimas iš β-geno. Α-talasemijos atveju, priešingai, pats genas yra ištrinamas. Paprastai yra dvi α-genų poros, o anemijos sunkumą lemia išbrauktas skaičius. Kadangi visuose normaliuose hemoglobinuose yra α-grandinių, Hb F ir Hb A 1 (normalus suaugusiojo hemoglobinas) nedidėja. Papildomos ne-α grandinės gali sujungti į tetramerus ir sudaryti β 4 (hemoglobinas H) arba γ 4 (hemoglobinas Bart). Šie tetramerai neveiksmingi tiekia deguonį ir yra nestabilūs. Paveldėjimas iš abiejų tėvų genų poros sukelia intrauterinę vaisiaus mirtį arba sunkią naujagimio ligą.
![Mulligano filmas „Nužudyk judantį paukštį“ [1962]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/6/kill-mockingbird-film-mulligan-1962.jpg "Mulligano filmas „Nužudyk judantį paukštį“ [1962]")
